นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1
นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1

นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 (อังกฤษ: neurofibromatosis type I, NF-1) เป็นโรคพันธุกรรมอย่างหนึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 17 ที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ ทำให้เกิดเนื้องอกขึ้นตามตำแหน่งต่างๆ ในระบบประสาทและผิวหนัง อาการอื่นๆ ที่พบได้บ่อย เช่น กระดูกสันหลังคด ความพิการทางการเรียน ความบกพร่องทางการมองเห็น และโรคลมชักชื่อเดิมของ NF-1 คือ โรคฟอน ริกกลิงเฮาเซน (อังกฤษ: von Recklinghausen disease) ตามชื่อของ Friedrich Daniel von Recklinghausen นักวิจัยผู้บันทึกโรคนี้เอาไว้เป็นครั้งแรก โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทของมนุษย์ที่พบบ่อยที่สุดโรคหนึ่งNF-1 เกิดจากความผิดปกติของการเจริญที่เป็นผลจากการกลายพันธุ์ในยีน neurofibromin ที่เป็นส่วนหนึ่งของ RAS pathway

แหล่งที่มา

WikiPedia: นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 http://www.diseasesdatabase.com/ddb8937.htm http://www.emedicine.com/derm/topic287.htm http://www.emedicine.com/neuro/topic248.htm http://www.emedicine.com/oph/topic338.htm http://www.emedicine.com/radio/topic474.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=237.... http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47312/ http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2021/MB_cgi?field=... http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/00...